はじめに

網膜色素変性症（Retinitis Pigmentosa：RP）と診断されたとき、多くの方が最初に気になることの一つが、

「この病気は遺伝するのだろうか？」

ということではないでしょうか。

私自身も診断を受けたとき、

• 子どもに遺伝するのか
• 兄弟姉妹は大丈夫なのか

といった疑問を持ちました。

この記事では、網膜色素変性症の遺伝について、患者の立場からわかりやすくまとめてみたいと思います。

---

結論：網膜色素変性症の多くは遺伝性疾患

網膜色素変性症の多くは、遺伝子の変化（遺伝子変異）が原因で発症します。

そのため、医学的には「遺伝性網膜疾患」に分類されます。

ただし、

「遺伝性＝親も発症している」

とは限りません。

ここが多くの方が誤解しやすいポイントです。

---

家族に患者がいなくても発症することもある

実際には、

「家族に誰も同じ病気がいない」

という患者さんは少なくありません。

逆に血縁の方に同じ病気があれば、その可能性は高まります。

これは遺伝の仕組みに理由があります。

---

遺伝にはいくつかのパターンがある

常染色体優性遺伝

親のどちらかが原因遺伝子を持っている場合に発症するタイプです。

この場合、子どもへ遺伝する確率は約50％です。

家系内に患者さんが複数いることが比較的多い遺伝形式です。

---

常染色体劣性遺伝

日本では比較的多いとされています。

両親は発症していなくても、原因遺伝子を1つずつ持っている場合があります。

両親から原因遺伝子を受け継いだ場合に発症します。

そのため、

「家族歴がないのに自分だけ発症した」

というケースが起こります。

---

X連鎖遺伝

X染色体上の遺伝子異常によって起こるタイプです。

一般的には男性の方が重症化しやすい傾向があります。

比較的まれな遺伝形式です。

---

実はたくさんの原因遺伝子がある

網膜色素変性症は、一つの病気ではありません。

現在ではたくさんの原因遺伝子が報告されています。

そのため、

• 症状の出方
• 進行速度
• 発症年齢
• 将来期待できる治療

が人によって異なります。

同じ「網膜色素変性症」という診断でも、実際にはさまざまなタイプが存在しているのです。

---

子どもに遺伝するの？

これは患者さんが最も心配することだと思います。

しかし、

「必ず遺伝する」
「絶対に遺伝しない」

どちらも正しくありません。

遺伝する確率は、

• 原因遺伝子
• 遺伝形式

によって大きく異なります。

そのため、自分や家族への影響を正確に知るためには家族歴の確認や遺伝子検査が重要になります。

---

遺伝子検査でわかること

近年は遺伝子解析技術が大きく進歩しています。

遺伝子検査を行うことで、

• 原因遺伝子の特定（３〜４割程度）
• 遺伝形式の推定
• 家族への影響
• 将来の治療選択肢

が分かる場合があります。

特に近年注目されている遺伝子治療では、原因遺伝子を特定することで治療可能なものがあります。

---

遺伝子治療との関係

最近ニュースなどで「遺伝子治療」という言葉を耳にする機会が増えました。

遺伝子治療は、異常のある遺伝子に対して正常な遺伝子を導入する治療法です。

そのため、

「どの遺伝子が原因なのか」

を知ることが将来の治療につながる可能性があります。

今後、遺伝子検査の重要性はさらに高まるかもしれません。

---

遺伝カウンセリングという選択肢

遺伝について不安がある場合には、

「遺伝カウンセリング」

を受けることもできます。

専門家から、

• 遺伝の仕組み
• 子どもへの影響
• 遺伝子検査の意義

について詳しく説明を受けることができます。

一人で悩まず相談することも大切です。

---

私自身の考え

私自身も診断後、

「子どもに遺伝したらどうしよう」

と考えたことがあります。

正直なところ、不安がないと言えば嘘になります。

しかし現在は、

• 遺伝子検査
• 遺伝カウンセリング
• 遺伝子治療

などの研究や医療が進歩しています。

だからこそ、

「知らないまま不安になる」

のではなく、

「正しく知ったうえで備える」

「子供への予防法（強い光の予防や禁煙など）を指導する」

「自分の経過から気をつけるべき時期を伝える」

「医学の発展、治療法の確立にも期待する」

こう思いながら、過ごしています。

---

〜余談〜

血縁の人が網膜色素変性症と診断されているなら、備えることもできます。

発症年齢・経過は遺伝子異常で類似するので・・・血縁者が30代で発症なら、、

「30代になったのでそろそろ、所得保証保険をかけ始めよう」

「血縁者が視力の高度障害（身体障害者１級）なので、高度障害時でおりる保険にも入ろう」

「公務員の共済に入っているけど、30代に掛け金をあげておこう」

「50代になったので、診断されなかったので、保険を解約や掛け金を下げよう」

など、考えることができます。診断された後は、保険には入れないので、ここは注意が必要です。

特に身体障害者１級の家族歴があるなら、家族の発症時期、障害の認定時期を十分に調べて
①保証される障害の定義、②保証される期間、③保険の保証期間、④掛け金
など、十分に調べておきましょう。

高度障害は、死亡に準じて数千万円の保険金が出ることがあります。

---

まとめ

網膜色素変性症の多くは遺伝子の変化によって起こる病気です。

しかし、

• 家族に患者がいなくても発症することがある
• 子どもに必ず遺伝するわけではない
• 遺伝形式によって確率は異なる

という特徴があります。

近年は遺伝子検査や遺伝子治療の研究も進んでいます。

不安を抱え込まず、必要に応じて主治医や遺伝カウンセリングに相談することも大切です。

私自身も患者の一人として、正しい知識を持ちながら病気と向き合っていきたいと思っています。

保険、、、入っておけばよかった・・・。