どうも。
今日は少し勉強した内容について記事にしています。個人的に、iPS細胞はもっとも期待されている分野だと感じています。
網膜色素変性症について
（参考：日本眼科学会/指定難病サイト/公益社団法人日本網膜色素変性症協会）
この病気は、目の遺伝子異常によって発症する進行性の疾患です。明らかな家族歴がある人もいれば、突然発症する孤発例もあります。遺伝形式には常染色体劣性遺伝、優性遺伝、伴性遺伝など複数のタイプが存在します。
主に目の**桿体細胞（視野の周辺部に分布し、明るさを感知する細胞）**がアポトーシス（細胞の自然死）を起こして減少していくことで、視覚障害が進行していきます。
発症時期や進行速度には個人差があり、30代で視機能をほとんど失う方もいれば、比較的緩やかに進行し、高齢になってもある程度の視野が保たれる方もいます。ただし、完全に失明するケースも少数ながら存在します。実際、網膜色素変性症は日本における失明原因の第2位となっています（※第1位は緑内障、第3位は糖尿病性網膜症）。
症状について
最も初期に自覚しやすいのが**夜盲（暗い所での視力低下）**です。
暗い場所で「見えにくい」「足元の障害物がわかりづらい」「全体が把握しづらい」などが最初のサインです。
ほかにも、
- 視野の狭窄や欠損（人や物によくぶつかる、横を向くと人がいてびっくりする）
- パソコンのマウスポインターが見つけにくい
- テレビ画面の端の方の時刻やテロップに気づきにくい
- 色の識別やコントラストの低い表示が読みづらい
- まぶしさや、全体が白っぽく見える
などの症状もあります。
この病気は進行性で、症状の出方や進行速度には個人差があり、視力低下や色覚異常が初期に出ることもあります。
治療について
原因が遺伝子異常のため、根本的な治療法は現在のところ確立されていません。進行を遅らせたり、症状を軽減することを目的とした対症療法が中心です。
内服治療（診療ガイドラインより）
- アダプチノール
- カリジノゲナーゼ
- ビタミンA、E
- 二ルバジピン（※）
- その他：ビタミンCやB12なども神経保護の観点から推奨されることがあります。
※診療ガイドラインはやや古いため、最新の研究報告も併せて参考にするとよいです。ガイドライン後半には研究などの情報も載っています。
治験・研究情報（治験モニターサイト）
- 慶應義塾大学：キメラロドプシンを用いた視覚再生治療製剤（2025年2月治験予定）
- 九州大学：PEDFを使った神経栄養因子補充治療（治験）
- アメリカ：他家iPS 細胞由来網膜シート（立体網膜）を用いた網膜色素変性治療
- X連鎖性網膜色素変性症に対する治験
- Skyline社：Skyline社の遺伝子治療
- 網膜色素変性の進行を抑制するスタチン封入ナノ粒子薬の開発
iPS細胞・先進医療
- 神戸アイセンター（内容,記事①,記事②,）
- My IPSプロジェクト
ここ数年〜数ヶ月の間に、急速に新しい治療法の研究が進んでいます。早期の実用化に期待が高まりますね。
不安なときは？
自覚症状がある場合：
→ 眼科での受診を強くおすすめします。眼底検査などで比較的簡単に検査ができます。
遺伝が心配な場合：
→ 目を守る予防的な生活を意識しましょう。
- サングラスの着用
- 強い光を避ける
- 禁煙 など
また、**診断前なら一般の保険加入（医療保険・生命保険・所得補償保険）**も検討されると良いでしょう。公的保険は会社員が有利です。将来身体障害者になった場合、障害厚生年金も受給できますが、診断日に厚生年金制度に加入している必要があるのでご注意を。
診断されたら？
- 目への負担を減らす（強い光・青色光の回避）
- 遮光眼鏡の使用
- 難病指定に指定されているので難病申請をし、医療費の助成を受けられる
- 身体障害者手帳の取得により補助制度を活用可能
進行した場合（事前に慣れておくことがお勧めされます）
- スマホ用の視覚支援アプリ（写真を撮ると文章を読み上げてくれるアプリなど）
- iPhoneの**「VoiceOver」機能**はSiriで簡単にON/OFF可能
- Macにも視覚障害者向け設定あり
- OrCam MyEyeのようなウェアラブル視覚支援機器も注目（日常生活用具給付金制度が利用できれば、助けになることが期待される）
働けなくなったら？
- 働けるうちに資産形成を意識しましょう。
- **障害基礎年金（1級：約97万円／年、2級：約78万円／年）**の対象となる場合があります。
- 国民年金の未納がある場合は追納を検討。
- 年金は2階建て構造。障害厚生年金もあります。
- 障害厚生年金は年収と加入期間で金額が変わるが、短期間（25年未満）勤務であったとしても25年勤務として支給対象になる可能性があります。（シミュレーションサイト）
子どもへの遺伝が心配な場合
→ 今後の医療技術の進展に期待しましょう。遺伝子診断や遺伝カウンセリングなども選択肢です。
最後に
これまで治療法のなかった病気にも、少しずつ「光」が見えてきました。
iPS細胞や遺伝子治療の進歩には大いに期待しています。視覚の再生にとどまらず、脳や脊髄、臓器など他の分野にも応用されていく未来が近づいています。
では、また。
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